瓷娃娃、玻璃人、黏宝宝、蝴蝶结……这些美丽的名字，相对的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病。请关注——
虽有意识却不能言语，四肢健全却不能行动，河北省邢台威县七级镇士通村，19岁的高三女生于晓杰就这样硬生生躺在简陋的家里，看着父母两人为自己日复一日的奔波。满墙张贴的奖状，因为学习好从未掏过学费……如今，“小才女”身上的昔日光环却被一种罕见“烟雾病”打得支离破碎。
据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。由于罕见病发病率很低，每种疾病的患者相对较少，罕见病群体几乎被社会遗忘，患者成为“医学的孤儿”。
罕见病病例逐年增多
尽管罕见病的流行率很低，且大部分是由基因缺陷所导致，如骨脆症、戈谢病等。同时它在国际上被公认为公共健康问题。近年来，由于国内医疗水平的提升，确诊病例也呈逐年上升，然而，罕见病人的诊断治疗问题却仍旧困难多多，这也是罕见病家庭的最大困扰。
今年19岁的邹节标，6岁时便发现了脾胃肿大的病症，他的妈妈邓女士带着儿子到医院检查后被确诊为戈谢病，一种主要临床表现为脾脏肿大、骨痛和无法正常运动的遗传病。“一开始确诊说是罕见病，我无法相信，当时真感觉天都快塌下来了。”邓女士不忍回忆那一段无助的日子，在没有治疗方法的那段时间，儿子经常痛得无法动弹，连觉都不能睡，12岁时甚至切去了部分脾脏。
所幸的是，邹节标通过红十字会的帮助，得到了外国一家药厂的药物捐赠。“这种药非常贵，一支400毫升就要两万三，我们怎么买得起。”邓女士透露，治疗戈谢病的主要药物是一种进口药，一个月必须要注射六支。一个戈谢病家庭如果要花钱去购买这些药物，一年的花费至少在一百万以上，而且终生不能停药。
新生儿筛查行之有效
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%至1%之间的疾病或病变。在近七千种类繁多的罕见病当中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命小于5年。
或许有人认为罕见病距离自己太过遥远，其实罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求：要么没药可治，要么有药治不起。
“由于大部分罕见病由基因突变而引起。”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁强调，在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发展，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变使我们生病，但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。
大部分遗传病为隐性遗传，在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。因此，对于曾有先症者的家庭，再孕时的检测是非常必要，只有这样才能避免罕见病患儿的出生。“新生儿筛查是最行之有效的早期诊断方法。”
罕见病治疗费用昂贵
我国罕见病患者已经达到1680万。“由于罕见病可能涉及到多个学科，所以确诊非常困难。患者往往要辗转5到10位医生，最长的时间可达30年才被确诊。”在“2013第二届中国罕见病高峰论坛”上，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国指出，由于不少医生对罕见病的认知有限，44%的罕见病存在误诊，75%的罕见病治疗不规范。
“相对于不可被治疗的罕见病患者而言，1%可被治疗的患者群体无疑是幸运的。”戈谢氏罕见病关爱中心主任邹正涛强调，有些罕见病只要接受恰当的治疗，就可以跟正常人一样生活。然而，由于研发成本和生产成本高，开发风险大，患病人数少以及其特殊性，罕见病在治疗上普遍存在着用药难和用药贵，有些疾病每个月的治疗费用高达几万元甚至几十万元。也正是这个原因，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”，患者也被称为“医学孤儿”。
李定国认为，一方面，罕见病药物的进口注册面临很大的困难，而且周期漫长，相关药物通常无法在短期内顺利审批上市，造成了有药可治的病人得不到治疗;另一方面，我国现在上市的罕见病药品主要依赖进口，通常价格昂贵，且缺乏相关的医疗报销制度，许多患者因无力承担，不得不放弃治疗。
逐步将罕见病纳入医保
瓷娃娃罕见病关爱中心副主任黄如方表示，要想真正保护罕见病患者的权利，还需立法提供相应保障。
“当前全球约有30个国家和地区制定了罕见病相关法律政策。”李定国介绍说，美国是最早针对罕见疾病进行立法的国家。1983年，美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。中国台湾在2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。近年来，我国对于罕见病的关注度也在逐渐提高，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费的投入也越来越多。但是，罕见病立法目前在我国还是空白，同时缺少相关的医疗制度保障。
李定国提出，应尽快建立罕见病的相关法律法规，还要逐步将罕见病纳入到医疗保障体系，同时出台罕见病药物研发的激励保障措施，开通罕见病治疗药物注册和上市的绿色通道等。
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